Oguchi-Syndrom

Das Oguchi-Syndrom ist eine Form der angeborenen Netzhauterkrankung mit den Hauptmerkmalen Nachtblindheit (Kongenitale stationäre Nachtblindheit, CSNB) und Mizuo-Nakamura-Phänomen.^[1][2]

Synonyme sind: Morbus Oguchi; Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1907 durch den japanischen Ophthalmologen Chuta Oguchi.^[3]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet, besonders in Japan. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im SAG-Gen auf Chromosom 2 Genort q37.1, welches für S-Arrestin kodiert^[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form der Retinitis pigmentosa.

• Typ 2 mit Mutationen im GRK1-Gen auf Chromosom 13 an q34 zugrunde, welches für Rhodopsinkinase kodiert^[5]

Nach den augenärztlichen Befunden können 3 Typen unterschieden werden:^[1]

• ohne Stäbchenadaptation ohne Mizuo-Nakamura-Phänomen
• ohne Stäbchenadaptation mit Mizuo-Nakamura-Phänomen
• unvollständige Stäbchenadaptation, leichte Nachtblindheit, mit Mizuo-Nakamura-Phänomen, häufigster Typ

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Manifestation beim Neugeborenen oder Kleinkind
• nicht fortschreitende Nachtblindheit
• Dunkeladaptation stark herabgesetzt und verlängert
• Sehschärfe normal tagsüber

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung, im Augenhintergrund finden sich keine Auffälligkeiten, normale Sehschärfe, Weite der Blutgefäße der Netzhaut und Antwort der Zäpfchen im Elektroretinogramm. Eine humangenetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.^[2]

Abzugrenzen sind:^[2]

• Morbus Stargardt
• Retinopathia pigmentosa bei weiblichen Überträgerinnen
• X-chromosomale Retinoschisis
• progressive Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

• X. Liu, L. Gao, G. Wang, Y. Long, J. Ren, K. Fujinami, X. Meng, S. Li: Oguchi disease caused by a homozygous novel SAG splicing alteration associated with the multiple evanescent white dot syndrome: A 15-month follow-up. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 141, Nummer 3, 12 2020, S. 217–226, doi:10.1007/s10633-020-09766-z, PMID 32333190.
• B. G. Ballios, D. Weisbrod, R. Kohly, R. H. Muni, T. Wright, P. Yan: Wide-field true-colour imaging and clinical characterization of a novel GRK1 mutation in Oguchi disease. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 141, Nummer 2, 10 2020, S. 181–185, doi:10.1007/s10633-020-09759-y, PMID 32146548.
• C. Ilhan, M. Citirik, M. Y. Teke, S. C. Dulger: Clinical Findings in Four Siblings with Genetically Proven Oguchi Disease. In: Journal of current ophthalmology. Band 32, Nummer 4, 2020 Oct-Dec, S. 390–394, doi:10.4103/JOCO.JOCO_155_20, PMID 33553842, PMC 7861099 (freier Volltext).

1. ↑ ^{a b c} Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ ^{a b c d e} Oguchi-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ C. Oguchi: Ueber eine Abart von Hemeralopie. In: Acta Societatis ophthalmologicae Japonicae, Bd. 11, S. 123–134, 1907. Note: Article in Japanese.
4. ↑ Oguchi disease-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. ↑ Oguchi disease-2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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