Syndrome MASS

Syndrome MASS
Référence MIM 604308
Transmission Dominante
Chromosome 15 q21
Gène FBN1
Mutation Ponctuelle
Maladie génétiquement liée Syndrome de Marfan
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Weill-Marchesani
Prolapsus familial de la valve mitrale
Ectopie du cristallin forme familiale
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome MASS, appelé aussi phénotype MASS, est une forme mineure du syndrome de Marfan.

MASS est l'acronyme de Valve Mitrale, Aorte, Skin (peau en anglais) et Squelette, cette maladie étant constituée par une association de signes affectant ces 4 éléments :

  • Prolapsus de la valve mitrale ;
  • Dilatation de l'aorte ;
  • Signes cutanés tels des vergetures ;
  • Troubles du squelette avec déformation de la cage thoracique.

Sources

  • * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 604308 [1]
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